Sindrome de Down: avaliacao citogenetica e aconselhamento genetico / Down syndrome: cytogenetic evaluation and genetic counseling

RESUMO

Este trabalho teve como objetivo realizaar um levantamento do perfil epidemiologico de 418 criancas com Sindrome de Down, que foram encaminhadas para atendimento no Servico de Genetica da Fundacao Faculdde Federal de Ciencias Medicas de Porto Alegre (FFFCMPA). Destes, 55,5 por cento eram do sexo masculino e 44,5 por cento , do feminino. A idade media, no momento do exame, foi de 204 dias. A idade media materna, como esperado, foi significativamente mais alta que a do grupo-controle (p<0,01). A analise citogenetica mostrou uma maior porcentagem de casos por trissomia livre (87,8 por cento ), o que implica um risco de recorrencia familiar baixo. Somente 1/3 dos pais de criancas com translocacao submeteram-se ao exame citogenetico. Destes, 50 por cento das maes eram portadoras de translocacao equilibrada, determinando um elevado risco de recorrencia (15 por cento ). Este fato e importante para que se realize um aconselhamento genetico adequado