Autosomal recessive nondystrophic myotonia: report of a case with unusual clinical course
Arq. neuropsiquiatr
;
53(1): 114-7, mar. 1995. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-155487
RESUMO
As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Myotonia Congenita
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1995
Type:
Article
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