Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo clínico em 45 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: clinical study in 45 patients

RESUMO

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma das moléstias mais frequentes do sistema nervoso periférico e ocupa o primeiro lugar dentre as afecçöes neurmusculares hereditárias. Estudamos 45 pacientes com doença de CMT atendidos no Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Froam classificados de acordo com a neuroconduçäo em tipo I (desmielinizante), 11 casos; e tipo II (anoxal), 34 casos. Vinte e três tinham herança autossômica dominante, 7 casos eram do tipo autossômico recessivo e 15 eram esporádicos. A maioria teve o início dos sintomas na 1ª ou 2ª decadas. Todos tiveram paresia distal dos membros inferiores. Nos membros superiores a paresia foi vista em 38,2 por cento. A amiotrofia distal ocorreu em 80 por cento nos membros inferiores e em 50 por cento nos superiores. A arreflexia atelar e aquiliana foi elevada. Aboliçäo dos reflexos profundos nos membros supriores ocorreu em 28 por cento. As alteraçöes sensitivas limitaram-se a hipoestesia nos membros inferiores. Em 7 enfermos encontramos hipertrofia dos troncos nervosos. Os pés cavos e a escoliose foram vistos em 21 casos e 7 casos respectivamente. Tremor nas mäos foi encontrado em 6 pacientes. Outros sinais mais raros, como oligofrenia e atrofia óptica, foram vistos excepcionalmente. A evoluçäo da doença foi quase sempre benigna. Somente 7 casos evoluíram rapidamente