Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid: aspectos clinicos, radiológicos y diagnóstico diferencial / Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type: clinical features, radiology and differential diagnosis

RESUMEN

Introducción. La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid (CMS), es una entidad genética con patrón de herencia autosómica dominante, cuyas principales manifestaciones clínicas son encurvamiento progresivo de las extremidades inferiores y talla baja moderada. Sus principales hallazgos radiológicos son: ensanchamiento de la epífisis capital femoral (observable solamente durante la infancia temprana), alteraciones de la osificación metafisiaria, principalmente de la metáfisis distal del fémur y ensanchamiento de los extremos anteriores de las costillas. La enfermedad de Sphar es una displasia esquelética que solamente puede diferenciarse de la CMS porque presenta un patrón de herencia del tipo autosómico recesivo y porque probablemente carece del ensanchamiento de la epífisis capital del fémur. Casos clínicos. Presentamos 3 pacientes (1 adulto y 2 infantes), quienes presentan características fenotípicas y hallazgos radiológicos concordantes con el diagnóstico de CMS. Este diagnóstico fue establecido después de haber revisado las displasias esqueléticas caracterizadas por poseer un compromiso predominantemente metafisiario. Conclusiones. Aunque las características radiológicas son muy útiles para establecer un diagnóstico apropiado, en aquellos casos en los cuales el estudio de la genealogía no es informativo, el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Sphar únicamente podría establecerse si se realizan estudios radiológicos en la infancia temprana. Sin embargo, se requiere de mayor información sobre la enfermedad de Sphar, pues hasta el momento excisten muy pocos casos registrados en la literatura