Sorderas hereditarias: ¿un problema diagnóstico? / Hereditary hearing loss: A diagnostic problem?

RESUMEN

El enfoque diagnóstico de las sorderas hereditarias se hace muy difícil, entre otras cosas, por la complejidad de poder definir un patrón de herencia preciso, máxime cuando es muy frecuente el matrimonio entre sordos, muchos de ellos con patrones de herencia diferentes, por lo que el interrogatorio familiar es fundamental para poder hacer un árbol genealógico lo más completo posible; descartar las sorderas producidas por agentes infecciosos, tóxicos, medicamentosos, traumáticos, etc, de las puramente hereditarias, teniendo presente que muchas de estas entidades presentan heterogeneidad genética (muchos genes en diversos cromosomas están involucrados en la génesis de la sordera), penetrancia reducida y expresividad o gravedad variables, muy frecuentes sobre todo en las sorderas con patrón de herencia autosómico dominante, por lo que la detección de portadores no es posible en la gran mayoría de los casos, excepto en aquellos síndromes con patrón de herencia autosómicao recesivo donde ambos progenitores son portadores obligados. Además, la diversidad de síndromes genéticos donde la sordera sólo es un signo clínico hace necesario el estudio multidisciplinario, para poder definir si se trata de una sordera indiferenciada o de un síndrome genético, muchos de los cuales extremadamente raros, pudiendo incluso presentarse asociaciones de malformaciones que aún no estén descritas en la literatura médica mundial. Se debe tener en cuenta que algunos síndromes pueden confundirse con sorderas ambientales, entre las que tenemos por ejemplo la embriopatía rubeólica y que el consejo genético en parejas de sordos se ve dificultado por el hecho de que éstos prefieren tener hijos sordos, ya que no se consideran enfermos, pues son capaces de, con entrenamiento eficaz, incorporase dignamente a la vida social