Distrofia miotónica o enfermedad de Steinert: observaciones en una familia / Miotonic dystrophy or steinert disease: observations in a family
Rev. méd. Inst. Peru. Segur. Soc
;
1(1): 70-5, oct. 1991.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-163652
RESUMEN
Se presenta el estudio de una familia de 17 miembros. Los padres, 8 hijos (adultos) y 7 nietos (niños) con incidencia familiar de Distrofia Miotónica (D.M.). La enfermedad es autosómica, dominante, multisistémica y de evolución progresiva. La enfermedad se hace evidente con el hallazgo accidental en 2 hijos, de flutter auricular. Recién entonces manifiestan los síntomas característicos. Uno de los pacientes con D.M. y un tercer hijo de 22 años aparentemente normal fallecen súbitamente. Son evidentes malformaciones congénitas, en 1 hijo y en 2 nietos, hijos de un miembro asintomático de la familia, en uno de ellos, de carácter mortal. Se comenta algunos aspectos de la génesis y diagnóstico de la D.M.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Myotonic Dystrophy
Type of study:
Etiology study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. méd. Inst. Peru. Segur. Soc
Journal subject:
Medicine
Year:
1991
Type:
Article
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