Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy
Rev. chil. pediatr
;
66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-164982
RESUMEN
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Oxidoreductases
/
Acidosis
/
Glutamic Acid
/
Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1995
Type:
Article
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