Your browser doesn't support javascript.
loading
Aciduria glutárica tipo I: una encefalopatía metabólica extrapiramidal / Type I glutaric aciduria: an extrapyramidal metabolic encephalopathy
Rev. chil. pediatr ; 66(5): 265-9, sept.-oct. 1995. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-164982
Responsible library: CL1.1
RESUMEN
Se describen tres niños, uno varón, de 4, 6 y 2 años de edad, afectados de aciduria glutárica tipo I. Su desarrollo fue normal hasta la segunda mitad del primer año de vida, cuando sufrieron alteración de conciencia y convulsiones, seguidas de pérdida de las habilidades adquiridas, distonía y movimientos anormales. La tomografía axial y resonancia nuclear magnética de cerebro mostraron atrofia frontotemporal y de los núcleos caudados y putámenes. Habíagran cantidad de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico en orina y actividad disminuida de la enzima glutaril CoA deshidrogenasa en cultivos de fibroblastos de los tres niños, confirmándose así el diagnóstico de esta afección metabólica
Subject(s)
Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Oxidoreductases / Acidosis / Glutamic Acid / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Type of study: Case report Limits: Child, preschool / Female / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1995 Type: Article

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Oxidoreductases / Acidosis / Glutamic Acid / Amino Acid Metabolism, Inborn Errors Type of study: Case report Limits: Child, preschool / Female / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. chil. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1995 Type: Article