Avaliaçåo orofacial em crianças e adolescentes com distrofia miotônica (Doença de Steinert): estudo de casos / Orofacial evaluation in children and adolescents with myotonic dystrophy (Steint's disease): case study

RESUMO

Foram descritos 9 casos de Distrofia Miotônica (DM) (7 adolescentes e 2 crianças), os quais submeteram-se a avaliaçåo fonoaudiológica. Esta doença determina, além de diversas manifestaçöes clínicas, alteraqçöes fonoaudiológicas importantes. A DM é uma doença genética, autossômica dominante. Apresenta várias características clínicas, incluindo fraqueza e atrofia muscular progressiva. Nos casos relatados, utilizou-se o exame orofacial na avaliaçåo fonoaudiológica, que investigou a mobilidade, flexibilidade, tonicidade da musculatura orofacial e das funçöes. Todos relataram algum sintoma fonoaudiológico ao serem entrevistados e o início dos sintomas ocorreu em diversas idades. Os resultados encontrados revelaram acometimento fonoaudiológico em todos os pacientes. Aqueles cujo transmissor foi a måe apresentaram-se mais acometidos fonoaudiologiamente