Avaliaçåo de um método enzimático-colorimétrico no diagnóstico neonatal da galactosemia / Evaluation of an enzymatic colorimetric method failure of neonatal galactosemia

RESUMO

A galactosemia é um erro inato do metabolismo caracterizado por uma falha enzimática no catabolismo da galactose. A verificaçåo dos níveis séricos dos metabólitos tem-se prestado como um instrumento fiel na identificaçåo desta doença em programas de triagem neonatal. No presente trabalho, avaliamos um método enzimático colorimétrico para a determinaçåo de galactose e galactose-I - fosfato em amostras de sangue total em, papel filtro. A variaçåo interensaios foi de 12,4 e 10,0 por cento para controles líquidos de 15,0 e 30,0 mg/dl fornecidos pelo fabricante e 10,0; 9,6 e 6,5 por cento para amostras de sangue total em papel filtro obtidas junto ao Center for Disease Control and Prevention (CDC), Atlanta, EUA, com valores de 5,1; 31,2 e 16.0 mg/dl respectivamente. Os níveis de normalidade obtidos através do percentil de 95 por cento da média de 1.547 amostras testadas foi de valores indetectáveis a 14,0 mg/dl