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Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency
Pinchak Rosales, María Cristina; Sapriza Arias, Raquel M; Gutiérrez, Carmen; Repetto Capello, M. Mercedes; Nairac Perdomo, Antonio.
Arch. pediatr. Urug ; 65(3): 43-6, nov. 1994. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-166988
RESUMEN
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una provalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Phenotype / Alpha 1-Antitrypsin / Cholestasis, Intrahepatic Type of study: Diagnostic study / Etiology study Limits: Female / Humans / Infant Language: Spanish Journal: Arch. pediatr. Urug Journal subject: Pediatrics Year: 1994 Type: Article

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Phenotype / Alpha 1-Antitrypsin / Cholestasis, Intrahepatic Type of study: Diagnostic study / Etiology study Limits: Female / Humans / Infant Language: Spanish Journal: Arch. pediatr. Urug Journal subject: Pediatrics Year: 1994 Type: Article