Glaucoma congénito hereditario con herencia recesiva ligada al sexo / Congenital glaucoma with X-linked recessive inheritance

RESUMEN

El glaucoma congénito familiar es una situación clínica poco frecuente, de herencia predominantemente autosómica dominante. La observación de una familia con varones afectados en las dos últimas generaciones con evidencias de consanguinidad, motivan este informe. Niño varón de 1 año 9/12 con opacidad corneal bilateral, "ptisis bulbi" del ojo derecho con escleróticas delgadas, azulosas, megalocornea, cámara anterior profunda y bulftalmia. Inteligencia normal. Padres consanguíneos. Hermano mayor y dos tíos maternos con hallazgos oculares similares, señalando una herencia recesiva unida al sexo