Malformación genital con deficiencia enzimática adrenal y ovárica en una adolescente / Genital malformation and enzimatic ovarian and adreanl deficiency

RESUMEN

Una adolescente de 17 años consultó por presentar una fístula fecal secundaria a un reemplazo vaginal con membrana amniótica realizado en otro centro por una agenesia vaginal.Se constató la pérdida del injerto y una pequeña fístula fecal en la cicatriz. Llamó la atención el hipoestrogenismo clínico, que obligó al estudio de la función ovárica. Tenía una talla normal, vello pubiano G3, presión arterial normal, cariotipo 46 xx, y por ecografía un útero y ovarios infantiles y una vagina proximal. La valoración del periné era difícilpor la presencia de la cicatriz del injerto. Los resultados de laboratorio demostraron que la adrenal era el origen de la mayoría de los esteroides elevados y que el ovario insuficiente , segregaba un exceso relativo de 17 OH-progesterona.Luego del estímulo con ACTH se dedujo que existía una actividad incompleta de las enzimas P450 c17 y c21 y de la c17 ovárica.Se decidió administrarle suplemento con con estrógenos orales;la deprivación postestrogenoterapia produjo una hemorragia que evacuó por el periné.Es probable que el paciente presentara inicialmente un seno urogenital, tratado erróneamente como agenesia vaginal. Luego de la estrogenicación, identificamos la desembocadura vaginal desplazada por la neovagina. La fístula fecal cerró espontáneamente. Se efectuó luego la resección del tejido cicatrizal interpuesto entre la vagina y el recto y una vaginoplastía por vía perineal. La coexistencia de la actividad incompleta de las 3 enzimas sugiere que un factor común, por ejemplo una flavoproteína del reticuloendoplásmico liso , podría ser la proteína deficiente en esta paciente. Se presenta este caso con el objeto de ilustrar la importancía del examen exhaustivo y multidisciplinario de las pacientes portadoras de malformaciones genitales antes de abordar su corrección quirúrgica