Relación entre el retraso del diagnóstico y las formas de inicio de la distrofia muscular de Duchenne / Relation between delayed diagnosis and Duchenne's muscular dystrophy's forms of onset

RESUMEN

La distrofía muscular de Duchenne (DMD) frecuentemente se diagnostica algunos años después de la aparición del inicio de los síntomas. Los familiares de los pacientes con DMD suelen consultar a médicos familiares cuando ellos observan la primera manifestación . Se estudiaron 22 pacientes diagnosticados con DMD en dos centros de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, en los cuales se encontraron dos formas de inicio de la enfermedad una con retraso en el desarrollo psicomotor y otra con problemas de locomoción. La edad media en que aparecieron los primeros síntomas de los 22 pacientes fue de 2.4 años; y la edad de la confirmación del diagnóstico fue de 4.9. El retraso en el desarrollo psicomotor se presentó en 12 (54.4 por ciento) de todos los casos; y la edad de los pacientes diagnosticados fluctuó entre 1 y 6 años. En los 10 casos del grupo con problemas de locomoción (45.4 por ciento) el diagnóstico se hizo cuando éstos tenían entre 3 y 11 años de edad. Los niveles séricos de la enzima creatinofosfocinasa (CK), en los estadios tempranos fueron más altos que en los avanzados de la enfermedad. Los médicos familiares tendrán la oportunidad de hacer el diagnóstico temprano de la DMD, si conocen que hay dos formas de inicio de la enfermedad 1) Retraso en el desarrollo psicomotor y 2) Problemas en la locomoción. Los hallazgos de este estudio confirman la importancia de efectuar tan tempranamente como sea posible, determinaciones de CK en niños con signos o síntomas sugestivos de distrofía muscular