El síndrome de la "Isla de la Fantasía". Individualización de una nueva osteocondrodisplasia probablemente autosómica dominante / \"Fantasy Island\" a new osteochondrodysplasia which is probably autosomal dominant
Gac. méd. Méx
;
131(1): 23-6, ene.-feb. 1995. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-174017
RESUMEN
Se estudiaron dos pacientes no emparentados, un varón adulto y una niña, sin antecedentes de consanguinidad, quienes clínicamente presentaron enanismo, facies peculiar, hendiduras mogoloides, cejas y pestañas abundantes, voz ronca, además de manos y pies pequeños. En los estudios radiológicos presentaron braquimetacarpalia, braquimetatarsalia, braquifalangia en dedos de manos y pies, huesos largos ensanchados y acortados con morfología aparentemente normal, pelvis hipoplásica y alteraciones en la forma de los cuerpos vertebrales. La concordancia clínica y radiológica, así como el diagnóstico diferencial, principalmente con la displasia acromícrica, permiten caracterizar una osteocondrodisplasia producida probablemente por una mutación autosómica dominante
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteochondrodysplasias
/
Body Height
/
Dwarfism
/
Face
/
Facial Expression
/
Mutation
Limits:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Gac. méd. Méx
Journal subject:
Medicine
Year:
1995
Type:
Article
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