Síndrome de Lesch-Nyhan incompleto : comunicación del primer caso argentino / Incomplete Lesch-Nyhan syndrome : communication of first case argentinian
Rev. Asoc. Méd. Argent
;
106(2): 23-6, 1993. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-175476
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Renal Insufficiency
/
Gout
/
Lesch-Nyhan Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Argentina
Language:
Spanish
Journal:
Rev. Asoc. Méd. Argent
Journal subject:
Medicine
Year:
1993
Type:
Article
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