Arilsulfatase C e o diagnóstico de ictiose recessiva ligada ao X

Romiti, Ricardo; Abrucio Neto, Leonardo; Rivitti, Evandro A; Giugliani, Roberto

Arilsulfatase C e o diagnóstico de ictiose recessiva ligada ao X / Arylsulphatase C and the diagnosis of recessive X-linked ichthyosis

Romiti, Ricardo; Abrucio Neto, Leonardo; Rivitti, Evandro A; Giugliani, Roberto.

An. bras. dermatol ; 71(3): 201-3, maio-jun. 1996. ilus

Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-175848

RESUMO

RESUMO

Nas ictioses recessivas ligadas ao x (IRLX) ocorre deficiência ou ausência de atividade da enzima colesterol-sulfatase (arilsulfatase C). A descamaçäo da camada córnea é retardada, determinando quadro clínico característico. Com base em um caso clínico de IRLX, säo discutidos os aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos dessa forma de ictiose

Subject(s)

Humans; Child, Preschool; Adolescent; Male; Arylsulfatases; Fibroblasts/metabolism; Ichthyosis, X-Linked/diagnosis; Genetic Counseling; Ichthyosis Vulgaris; Ichthyosis, X-Linked/enzymology; Ichthyosis, X-Linked/genetics

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Arylsulfatases / Ichthyosis, X-Linked / Fibroblasts Type of study: Diagnostic study Limits: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Language: Portuguese Journal: An. bras. dermatol Journal subject: Dermatology Year: 1996 Type: Article

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