Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisäo da literatura e caracterizaçäo do diabetes mellitus associado / Wolfram syndrome: report of a case, literature review and characterization of associated diabetes mellitus
Arq. bras. endocrinol. metab
; 40(2): 106-12, jun. 1996. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-180133
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
Relatamos o caso de um paciente de 23 anos, compatível com síndrome de Wolfram, baseado inicialmente na presença de atrofia óptica e diagnóstico de diabetes mellitus aos 15 anos. Outros comemorativos clínicos que integram a síndrome originalmente descrita foram entao investigados. O paciente apresentava perda auditiva para sons de alta frequência. Nao foi constatada a presença de diabetes insipidus. Realizamos uma caracterizaçao do diabetes mellitus associado, que resultou em pesquisa de auto-anticorpos anti-ilhota negativa e ausência de tendência à cetose, com boa reserva pancreática avaliada pelos níveis de peptídeo C. A análise da ligaçao de insulina marcada em receptores das hemácias do paciente se mostrou menor em relaçao aos controles. O estudo de parte do tRNA mitocondrial Leu (3243) nao revelou qualquer mutaçao. Encontramos ainda, um quadro de resistência à insulina que até o momento nao havia sido relatado nos portadores da síndrome. Em concordância com a literatura, também se observou dilataçao de vias urinárias. Sugerimos a possibilidade da existência de síndromes diversas que, ao mesmo tempo, compartilham de algumas características clínicas comuns à classicamente descrita (diabetes mellitus associado à atrofia óptica), e também apresentam uma outra gama de manifestaçoes clínicas. A constataçao de variantes da síndrome de Wolfram já havia sido observada por outros autores.
Search on Google
Index:
LILACS
Main subject:
Wolfram Syndrome
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Year:
1996
Type:
Article