Retinoblastoma familial associado a carcinoma primário de plexo coróide. Relato de caso / Familial retinoblastoma associated to primary choroid plexus carcinoma. Report of a case
J. bras. neurocir
;
7(2): 31-4, maio-ago. 1996. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-181225
RESUMO
Retinoblastoma éum tumor originado de células neuropiteliais da retina, que pode ocorrer de forma esporádica ou familial e está relacionado com o gene RB-1, do braço longo do cromossomo 13 (regiäo 13q14). Este gene é um supressor tumoral e quando sofre deleçäo promove crescimento celular. O retinoblastoma relaciona-se com a mutaçäo dos dois alelos RB-1 quando o indivíduo sofre duas mutaçöes durante o desenvolvimento somático da retina, ele tem a forma esporádica ou näo hereditária da doença; quando uma das mutaçöes é herdada de células germinativas, ele tem a familial ou hereditária. Apresentamos um caso de retinoblastoma bilateral, familial, associado com carcinoma primário de plexo coróide. Após revisäo, näo encontramos associaçäo semelhante na literatura.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Retinoblastoma
/
Choroid Plexus Neoplasms
/
Eye Neoplasms
Type of study:
Risk factors
Limits:
Humans
/
Infant
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. neurocir
Journal subject:
Neurosurgery
Year:
1996
Type:
Article
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