Sindrome del X fragil: discusion del primer caso confirmado citogeneticamente en Chile. / Fragile X syndrome: report of the 1st case confirmed cytogenetically in Chile
Rev. chil. pediatr
;
54(6): 410-6, 1983.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-18168
RESUMEN
Se describe un escolar de 10 11/12 anos referido para evaluacion genetica por presentar RM de causa desconocida, problemas conductuales, asimetria testicular y otras caracteristicas fenotipicas sugerentes de una afeccion genetica. Las caracteristicas clinicas hicieron sospechar un sindrome del X fragil. Este diagnostico fue confirmado a traves del estudio cromosomico en medio deficiente en acido folico (TC 199 + 2%FCS). El estudio posterior con una nueva tecnica que facilita la expresion del sitio fragil (TC 199 + 5% FCS + FUdR 0.05 microgramoM) aumento su frecuencia de 2.46% a 7%. Se discuten algunos aspectos clinicos, psicologicos y citogeneticos de este sindrome
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
/
Testis
/
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Chile
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1983
Type:
Article
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