Aspectos clínicos y bioquímicos del síndrome de Lesch-Nyhan
Acta méd. colomb
;
17(6): 447-52, nov.-dic. 1992. ilus, tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-183249
RESUMEN
El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima, produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Lesch-Nyhan Syndrome
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. colomb
Journal subject:
Medicine
Year:
1992
Type:
Article
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