A case of mosaic Down's syndrome with two Robertsonian translocations

RESUMEN

Una niña con síndrome de Down mostró mosaicismo con dos diferentes línes celulares 45,XX,der(14q;21q)/46,XX,der(21q,21q)+21. Los arreglos cromosómicos detectados en esta paciente aparentemente surgieron de novo. Se discuten cuatro mecanismos para explicar el origen del mosaicismo disociación de una translocación cromosómica (14q;21q) presente en un cigoto 45,XX,der(14q,21q); dos translocaciones secuenciales en la primera y segunda divisiones del cigoto (46,XX); una translocación entre cromátides en un cigoto 47,XX,+21; y un origen independiente de las dos líneas celulares