Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: una enfermedad peroxisomal / Brain-liver-renal Zellweger syndrome: a peroxisomal disease
Rev. chil. pediatr
;
67(2): 79-83, mar.-abr. 1996. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-185104
RESUMEN
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Zellweger Syndrome
/
Microbodies
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1996
Type:
Article
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