Angioma cavernoso familiar: relato de três geraçöes / Familial cavernous angioma: report in 3 generations

RESUMO

O angioma cavernoso ou cavernoma é malformaçao vascular que acomete O,5 a O,7 por cento da populaçao, perfazendo 8 a 15 por cento de todas as malformaçoes vasculares do neuroeixo, sendo a segunda malformaçao mais frequente do sistema nervoso central. É menos frequente apenas que a malformaçao arteriovenosa clásssica. Pode ocorrer sob duas formas esporádica e familiar. Esta última é mais frequentemente associada a lesoes múltiplas e com modo de transmissao autossômico dominante com alta penetrância e expressividade variada na proporçao M1F1. Os cavernomas manifestam-se mais frequentemente por crises convulsivas, cefaléia ou déficit neurológico progressivo. Apresentamos uma família de origem chinesa com diagnóstico de angioma cavernoso familiar ocorrendo em três geraçoes e incidindo apenas no sexo feminino. Sao discutidos aspectos clínicos, de diagnóstico por imagem, patológicos, de evoluçao natural e genéticos da doença.