Diagnostico prenatal citogenética y genética molecular

RESUMEN

El diagnostico prenatal es una de las áreas en la medicina que más rápido avanza, no solo en el número de pacientes evaluados, sino con el número de condiciones que pueden ser diagnosticadas. Actualmente las técnicas de diagnostico prenatal permiten detectar alteraciones citogenéticas y monogenéticas , utilizando para ello modernas pruebas como el Southern Blot y la PCR, aún, el diagnostico puede hacérselo en el embrión preimplantación uterina, luego de una fertilización in vitro. Se presentan los resultados de DP citogenético y molecular en 40 embarazadas cuyas edades están entre los 22 y 47 años. El método utilizado con mayor frecuencia fue el de la amniocentesis y cultivos de amniocitos, que se realizó entre la semana 14 a 18 de embarazo. Se utilizó también la técnica de biopsia corial en una paciente. En 4 mujeres se realizaron técnicas moleculares para distrofia muscular (southern Blot); y tanto para distrofia muscular de Duchenne como para fibrosis quistica (preimplantación), se realizó PCR específica. Los resultados muestran que 82,3 por ciento de estudios citogeneticos fueron normales y 17,5 por ciento anormales; 4 de los pacientes fueron mayores de 35. Las pruebas moleculares fueron positivas para todas las enfermedades estudiadas. Se discute la necesidad de difundir el DP en la práctica médica y los problemas que este puede presentar según la historia familiar.