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Sindrome de Noonan / Noonan's syndrome
RBM rev. bras. med ; 53(1/2): 31-4, jan.-fev. 1996. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-189169
RESUMO
A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Noonan Syndrome Type of study: Diagnostic study / Etiology study Limits: Humans Language: Portuguese Journal: RBM rev. bras. med Journal subject: Medicine Year: 1996 Type: Article

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