Ataxia-telangiectasia
Actual. pediátr
;
3(1): 33-6, mar. 1993.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-190526
RESUMEN
El síndrome de ataxia telangiectasia antes llamado síndrome de Louis-Bar fue descrito en 1941. La enfermedad es autosómica recesiva y se cree que la anormalidad se localiza en la banda 11 del brazo corto de los cromosomas 22-23 (11a 22-23) en donde se sitúa el gen que codifica la proteína esencial en la recombinación utilizada por los genes de la familia de las inmunoglobulinas. El síndrome se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva, telangiectasias óculo-cutáneas, enfermedad sinu-bronquial crónica, inmunodeficiencia variable y alta incidencia de tumores como leucemia, adenomas y linfoma no-Hodgkin. A continuación se describe un caso de ataxia-telangiectásica que consultó a nuestra institución.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ataxia Telangiectasia
Type of study:
Controlled clinical trial
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Actual. pediátr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1993
Type:
Article
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