Descarte neonatal ("screening") de hipotiroidismo congenito primario e hiperfenilalaninemias / Neonatal screening of primary hipothyroidsm and hyperpheylalanemias

RESUMEN

La aplicación de pruebas de selección masiva (screening), a muestras de sangre y orina obtenidas y analizadas entre octubre de 1985 y julio de 1992, de una población constituida por 18.740 neonatos con edades menores de 30 días, 3.100 mayores de 1 mes, y 2.990 sin registro de edad, permitieron diagnosticar y referir un total de 20 casos (7 neonatales) de hipotiroidismo primario; 2 casos clínicos y 2 portadores de hiperfenialaninemias; 2 casos clínicos de homocistinuria; 1 caso clínico neonatal y 1 caso infantil sospechoso de cetoaciduria de cadena ramificada s(jarabe de arce); 2 casos clínicos y 3 portadores (1 neonatal) de galactosemia por deficiencia de Gal-PUT. Igualmente, con la colaboración del CEDEM de la Universidad Autónoma de Madrid 1 caso clínico neonatal de acidemia isovalérica, 1 caso clínico neonatal y 2 portadores de acidosis láctica por deficiencia aislada en piruvato carboxilasa. Estos resultados demuestran tanto la necesidad de mantener los programas de screening neonatal ya iniciados en nuestro país, como de ampliar su cobertura.