Síndrome de Ellis-Van-Creveld: a propósito de un caso / Ellis-Van-Creveld syndrome

RESUMEN

Este sindrome fue descrito completamente por las personas que llevan su mismo nombre y lo llamaron displasia condroectodérnica. Previamente ya había sido descrito parcialmente en varios reportes y consiste principalmente de polidactilia post-axial de las manos y menos frecuentemente en pies condrodisplasia de los huesos largos que produce un acortamiento acromesomélico de las extremidades, displasia ectodérmica que afecta uñas y dientes y con menos frecuencia malformaciones cardiacas congénitas. A continuación se describe el caso de una paciente que se presentó al Hospital Escuela y que murió a los cinco meses de edad quien presentaba características clínicas y radiológicas compatibles con este síndrome incluyendo una cardiopatía congénita compleja.