Porfiria eritropoyética congénita: presentación en 2 hermanos / Congenital erythropoietic porphyria in two brothers
Arch. argent. dermatol
;
46(5): 241-4, sept.-oct. 1996. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-193256
RESUMEN
La porfiria eritropoyética congénita es un raro desorden autosónico recesivo cuyos síntomas se presentan en el primer año de vida, causado por el déficit de la uroporfirinógeno III co-sintetasa. Presentamos el caso de 2 hermanos, con manifestaciones cutáneas crónicas, fotosensibilidad y alteraciones hematológicas. Orina color vino tinto. Eritrodoncia. Uroporfirinas y coproporfirinas en orina elevadas. Fluorescencia de glóbulos rojos positiva. Se destaca la importancia de realizar un consejo genético.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Porphyria, Erythropoietic
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
1996
Type:
Article
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