Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo / Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly in children and infants
J. pediatr. (Rio J.)
;
72(2): 63-70, mar.-abr. 1996. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-193313
RESUMO
As manifestacöes de Erros Inatos do Metabolismo(EIM) de instalaçäo aguda säo extremamente inespecíficas, tornando o seu duagnóstico uma terefa de interpretaçäo laboratorial. Ao mesmo tempo, o diagnóstico precoce de vários destes EIM leva a medidas terapêuticas bastante satisfatórias, seguidas de evoluçöes clínicas favoráveis. Para facilitar a tarefa de pediatras e neonatologistas no diagnóstico e manejo imediato destes EIM de apresentaçäo aguda, é sugerido um fluxograma de condutas. Os passos sugeridos säo justificados e complementados por comentários colaterais, limitando-se às manifestaçöes mais graves e mais comuns destes distúrbios, como a acidose metabólica, a hiperamonemia e a hipoglicemia. Ao final, é sugerida a leitura de literatura específica dentro das "famílias"de diagnósticos específicos dos EIM.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Screening study
Limits:
Child
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1996
Type:
Article
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