Inmunodeficiencia primaria celular y osteocondrodisplasia de Mc Kusick: a propósito de un caso / Primary cellular inmunodeficiency and Mc Kusick syndrome osteocondrodysplasia: a purpose of a case

RESUMEN

Se describe el caso de un paciente masculino de 16 años, con antecedentes de infecciones severas a repetición desde el nacimiento, quien ingresó al Departamento de Medicina Interna del Hospital Central de las FF.AA. "Dr. Carlos Arvelo", con síndrome febril prolongado y adenopatías cervicales. Se apreció talla corta pero proporcionada, acromelia y falta de caracteres sexuales secundarios. Por la variedad de las infecciones y el fenotipo del paciente, aunado a los resultados de laboratorio, se planteó el diagnóstico de hipoplasia cartílago-pelo o inmunodeficiencia primaria asociada a osteocondrodisplasia de Mc Kusick. Se realiza una discusión clínica del caso.