Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre: análise a partir da frequência da mutaçäo delta F508 em recém-nascidos normais / Incidence of cystic fibrosis in Porto Alegre, RS: analysis made from frequency of delta F508 mutation in normal newborns

RESUMO

A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasiana. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí, mais de 150 mutaçöes foram identificadas. A mutaçäo mais frequente na maioria das populaçöes brancas é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutaçäo em 169 recém-nascidos brancos, através da coleta de sangue em cartöes de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95 por cento. Considerando-se uma prevalência de 60 por cento desta mutaçäo nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de 10 casos por ano em nossa cidade