Genética molecular y patología II / Molecular genetics and pathology II
Rev. chil. enferm. respir
; 9(2): 105-15, abr.-jun. 1993. tab, ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-194576
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
Las patologías genéticas humanas más frecuentes se deben a la falla de un gen único que puede alterar la estructura de una proteína importante, modificando su funcionalidad. Este cambio estructural tendrá efectos distintos según el tipo de proteína involucrada. Cada tipo de defecto parece tener un patrón propio de transmisión que permite interpretar la Genética clásica desde un punto de vista molecular. En la segunda parte de ésta revisión se explican los patrones mendelianos de herencia y se consideran algunas patologías de herencia autosómica recesiva que altera la función respiratoria. Se describen algunas excepciones a los patrones clásicos de herencia y se considera brevemente el impacto de la Genética molecular en la interpretación de las aberraciones cromosómicas, como también sus proyecciones al diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica
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Index:
LILACS
Main subject:
Molecular Biology
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. chil. enferm. respir
Journal subject:
PNEUMOLOGIA
Year:
1993
Type:
Article