Estudios bioquímicos y caracterización molecular de pacientes portadores de ß talasemia en Córdoba, Argentina / Biochemical studies and molecular characterization of ß-thalassemia carriers in Córdoba, Argentina

RESUMEN

Las ß talasemias constituyen un grupo heterogéneo de anemias microcíticas, causadas por una producción reducida (ß+) o ausencia (ߺ) de síntesis de cadenas de globina ß. La diferente expresividad clínica de estas patologías resulta de la combinación de ambas posibilidades o de cada una de ellas con el gen normal. Dado que este país ha recibido distintas corrientes migratorias, y que no son pocos los portadores ß talasémicos, se intentó identificar por primera vez qué tipo de mutaciones son las más frecuentes en este medio. Para realizarlo, se contó con doce pacientes provenientes de la ciudad de Córdoba que fueron evaluados bioquímicamente con hematocrito, hemoglobina, porcentaje de reticulocitos, electroforesis de hemoglobinas a pH alcalino, hierro sérico, transferrina, hemoglobina fetal y morfología de los glóbulos rojos. La obtención de un volumen corpuscular medio inferior a 75 fl como así también cantidades superiores de Hb A2 a 2 por ciento fueron los criterios más importantes para la selección de los pacientes. El uso de PCR con uno de los oligonucleótidos de cada set que posee un segmento adicional rico en GC y una posterior electroforesis en un gel desnaturalizante (DGGE), permitió efectuar la identificación de mutaciones puntuales en el gen de la globulina ß. De esta manera se obtuvieron los siguientes resultados: 41,7 por ciento ߺ talasemia (codón 39 C -> T), 50,0 por ciento ß+ talasemia (IVS1 nucleótico 110 G -> A) y 8,3 por ciento ߺ talasemia (IVS1 nucleótico 1 G ->A)