Síndrome de Lynch: implicancias de una afección subdiagnosticada / Lynch's syndrome: a sub register disease

RESUMEN

El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (síndrome de Lynch), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por la presentación en adultos jóvenes de cáncer colorrectal con predominio de localización derecha, exceso de tumores sincrónicos y metacrónicos y neoplasias extracolónicas. Se presentan los resultados de una revisión preliminar que logró identificar 9 familias. Siete de ellas diagnosticadas en base a los criterios de Amsterdam y 2 a los de la Sociedad de Investigación Japonesa. De un total de 73 miembros afectados, 48 (65,7 por ciento) presentaron afectación colorrectal exclusiva, 4 (5,5 por ciento) combinada a tumores extracolónicos y 21 (28,8 por ciento) sólo afectación extracolónica. La mediana etaria de diagnóstico de cáncer colorrectal fue de 48 años (rango 22-74) con un 54 por ciento (26 casos) diagnosticados antes de los 51 años de edad. La mayor prevalencia se dio entre los 41 y 50 años (17 casos). En el análisis por generaciones se corroboró la "anticipación generacional" en la edad de diagnóstico generación I 55 (38-72) años; II 48 (34-74); III 45 (26-61); IV 26 (22-30). El promedio de edad al diagnóstico de los tumores extracolónicos fue de 43 años (rango 4-68). Un total de 9 casos fueron tratados en nuestro Hospital representando el 0,4 por ciento sobre los 2083 casos registrados desde el año 1970. Cinco pacientes tuvieron afectación proximal al ángulo esplénico y 3 se presentaron con lesiones sincrónicas (2 dobles y 1 triple). De los 6 pacientes en los que por no haber sospechado el diagnóstico se efectuó sólo una colectomía segmentaria, 3 desarrollaron con posteridad tumores metacrónicos y uno de ellos tuvo un tercer tumor. En la presente serie, una paciente que no aceptó la exéresis profiláctica al momento de la colectomía, desarrolló un adenocarcinoma de endometrio 2 años más tarde. El síndrome cutáneo de Muir-Torre fue observado en un paciente que previamente había desarrollado dos tumores colorrectales metacrónicos. El CCHNAP es una patología frecuente con un alto índice de subdiagnóstico aun en centros especializados. La reducida incidencia encontrada en nuestra serie, si bien representa el resultado de una revisión preliminar, pone en evidencia un marcado sub-registro. . .