Síndrome de weaver: primer caso reportado en Venezuela / Weaver syndrome: first Venezuelan report
Invest. clín
;
38(1): 9-24, mar. 1997. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-199252
RESUMEN
Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. La propósita presenta sobrecrecimiento pre y postnatal, maduración ósea acelerada asincrónica, patrón característico de signos dismórficos facial (macrocefalia, hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares grandes), ensanchamiento bilateral de las metáfisis distales de fémures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso. Se revisa el diagnóstico diferencial con otros síndromes de sobrecrecimiento y se plantea la posibilidad de isodisomía uniparental e impronta genómica como causa de este trastorno. La paciente aquí reportada constituye el primer caso de Síndrome de Weaver reportado en Venezuela
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Syndrome
/
Hypertelorism
/
Micrognathism
Limits:
Child, preschool
/
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Venezuela
Language:
Spanish
Journal:
Invest. clín
Journal subject:
Biologia
/
Medicine
/
Relatos de Casos
Year:
1997
Type:
Article
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