Polysyndactyly, gelastic seizures, hypothalamic hamartoma and precocious puberty - a variant of Pallister-Hall syndrome?
Rev. bras. genét
;
19(2): 339-42, jun. 1996.
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-200774
RESUMO
Os autores relatam o caso de uma menina portadora de polissindactilia, que apresenta crises gelásticas desde o período neonatal. Aos dois anos de idade, foi detectada, através da ressonância magnética, lesäo hipotalâmica sugestiva de hamartoma. Logo após, a partir do surgimento de pelos pubianos, foi diagnosticada puberdade precoce. As características mencionadas sugerem tratar-se de uma variante da síndrome de Pallister-Hall. A conduta terapêutica tem sido conservadora, apesar da resposta pobre aos anticonvulsivantes.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Syndactyly
/
Hamartoma
Limits:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1996
Type:
Article
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