Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case
Arq. neuropsiquiatr
;
42(3): 267-73, 1984.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-20533
RESUMO
E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Ceruloplasmin
/
Tomography, X-Ray Computed
/
Copper
/
Menkes Kinky Hair Syndrome
Type of study:
Etiology study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1984
Type:
Article
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