Trissomia do cromossomo 13 (Sindrome de Patau): relato de três casos necropsiados / Trisomy 13 (Patau's Syndrome): report of three cases necropsy

RESUMO

A trissomia do cromossomo 13 foi descrita por Patau em 1960 tendo como tríade clássica: fenda palatina e/ou lábio leporino, hexadactilia e anormalidades oculares (microftalmia). O objetivo deste trabalho é descrever três casos necropsiados de trissomia de cromossomo 13. Um dos recém-nascidos era do sexo feminino e dois eram do sexo masculino, com sobrevida média de três dias e portadores de outras malformações características fenotípicas sugestivas da sindrome de Patau. Devido à raridade da síndrome e à baixa casuística existente em nosso meio, acreditamos que este estudo venha contribuir para o enriquecimento das informações e da casuística existentes sobre a trissomia.