Síndrome de Menkes: novos achados oculares / Menkes syndrome: new ocular findings
Arq. bras. oftalmol
; 60(6): 566-9, nov.-dez. 1997. ilus
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-207943
Responsible library:
BR734.1
RESUMO
A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossona X; uma mutaçäo no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome näo ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsöes e um cabelo peculiar säo achados precoces da síndrome. A visäo deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestaçöes oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestaçöes da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas teräo um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento
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Index:
LILACS
Main subject:
Optic Nerve Diseases
/
Eye Manifestations
/
Iris Diseases
/
Menkes Kinky Hair Syndrome
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
OFTALMOLOGIA
Year:
1997
Type:
Article