Desproporción congénita del tipo de fibra muscular: primeros casos nacionales / Congenital muscle fiber-type disproportion: first national cases

RESUMEN

La Desproporción Congénita del Tipo de Fibra Muscular (DCTFM) es una miopatía congénita cuyo patrón histopatológico se caracteriza, como principal alteración demostrable, por el menor diámetro de las fibras tipo I con respecto al tamaño de las fibras tipo II. Clínicamente se presenta, al igual que otras miopatías congénitas, por hipotonía presente en la mayoría de los casos desde el nacimiento y retraso en la adquisición de las conductas motoras. La evolución puede ser benigna, para estabilizarse o mejorar con el desarrollo, o ser causa de muerte en la infancia. En este trabajo se presentan los dos primeros casos de DCTFM diagnosticados en nuestro medio. Se destaca que en las miopatías congénitas la presentación clínica es similar y que las diferentes entidades se definen exclusivamente por los hallazgos histopatológicos, si bien los mismos dependen del procesamiento selectivo de la biopsia muscular por un equipo especializado