Xantinúria, nefrolitíase e insuficiência renal, relato de um caso / Xanthinuria, nephrolithiasis and kidney failure, a case report

RESUMO

Xantinúria é uma doença metabólica rara, caracterizada bioquimicamente por baixa produçäo de ácido úrico e acúmulo de xantina e hipoxantina no sangue. Como conseqüência, há uma quase ausência de ácido úrico na urina e elevada depuraçäo renal de oxipurinas. A deficiência isolada da atividade de enzima xantina oxidase é uma das causas possíveis. Cerca de 0,03 por cento dos cálculos urinários säo compostos por xantina, seja pura ou em associaçäo com ácido úrico, fosfato ou oxalato de cálcio. Descrevemos o caso de um paciente de 11 anos de idade, com insuficiência renal que formou vários cálculos urinários nos úlitmos quatro anos. Neste período o paciente apresentou infecçäo urinária recorrente e hematúria persistente. Näo havia história familiar de doença metabólica e nenhum outro membro da família havia formado cálculos renais. Uma informaçäo relevante é que os pais e os avós säo primos em primeiro grau. Os cálculos anteriormente retirados näo foram analisados. Há dois anos o paciente foi submetido a transplante renal, com boa evoluçäo clínica. Há 3 meses apresentou novos episódios de infecçäo urinária e hematúria macroscópica. Um ultrassom evidenciou atrofia bilateral dos rins remanescentes e um cálculo na bexiga, que foi retirado cirurgicamente. O cálculo analisado era de cor marrom, superfície lisa, forma oval e laminado no seu interior medindo 12 X 12 X 8 mm nos maiores diâmetros. As reaçöes para cálcio, oxalato, fosfato, magnésio, cistina, ácido úrico e amônia foram negativas. O teste para oxipurinas foi positivo.