Síndrome de Angelman: causa frequentemente näo reconhecida de deficiência mental e epilepsia: relato de caso / Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. Case report
Arq. neuropsiquiatr
;
55(2): 329-33, jun. 1997. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-209192
RESUMO
Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsöes, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleçäo do segmento 15q11q13 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 15
/
Angelman Syndrome
/
Epilepsy
/
Intellectual Disability
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
1997
Type:
Article
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