Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase / Neonatal screening for biotinidase deficiency

RESUMO

A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva , retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecçöes. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relaçäo custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na populaçäo de recém-nascidos no Estado do Paraná. Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartäo de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartäo. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. A taxa de repetiçäo em duplicata variou de 0,9 por cento a 0,5 por cento do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocaçäo do segundo cartäo foi de 0,17 por cento, sendo que destes 212 casos, 30 por cento näo retornaram o segundo cartäo solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro foi de 162.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100 por cento e a especificidade 99,88 por cento. A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1125.000 nascidos-vivos para deficiência total de enzima, levando-se em consideraçäo que 30 por cento de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100 por cento especificidade de 99,88 por cento. A relaçäo custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusäo do teste de detecçäo de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná