Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas / Clinical, genetic and cytogenetic study of autistic children
Medicina (Ribeiräo Preto)
;
30(4): 514-21, out.-dez. 1997. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-211633
RESUMO
O autismo infantil é caracterizado pelo comportamento típico que pode ser causado por uma doença orgânica ou por um distúrbio emocional. Através de um estudo genético-clínico e citogenético, tivemos como objetivo detectar a presença de doenças orgânicas, principalmente de etiologia genética, que pudessem estar relacionadas com o quadro de autismo, apresentado por dezessete meninos que freqüentavam a AMA de Ribeiräo Preto. Concluímos que quatorze indivíduos nao possuíam alteraçöes orgânicas que pudessem estar relacionadas com o quadro clínico por eles apresentado; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com macrocefalia; um indivíduo apresentou quadro clínico compatível com uma nova síndrome de deficiência mental, ligada ao X, associada a macrossomia, macrocefalia e obesidade, e um indivíduo apresentou a Síndrome de Angelman (SA). O estudo citogenético mostrou-se normal para todos os indivíduos estudados, assim como a pesquisa de fragilidade Xq27.3, excluindo a todos da possibilidade de apresentarem a Síndrome do X-frágil. O estudo molecular, específico para a detecçäo da SA, revelou a presença, no paciente, de herança biparenteral para os marcadores utilizados; como a clínica desse paciente e extremamente sugestiva, concluímos estar frente a um caso de SA com herança biparenteral.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Autistic Disorder
Type of study:
Diagnostic study
/
Etiology study
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Medicina (Ribeiräo Preto)
Journal subject:
Medicine
Year:
1997
Type:
Article
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