Sindrome do X fragil: relato de caso em dois irmaos / Fragile X syndrome: case report in two brothers
J. pediatr. (Rio J.)
;
73(6): 419-22, nov.-dez. 1997. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-211805
RESUMO
Objetivos:
Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma.Métodos:
Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético.Resultados:
O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
X Chromosome
/
Fragile X Syndrome
/
Intellectual Disability
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1997
Type:
Article
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