Hipoplasia de tibia, polidactilia y pulgar trifalángico: primera familia descrita en Venezuela / Hypoplasia of tibia polydactyly and triphalangeal thumbs: first family described in Venezuela

RESUMEN

Werner en 1915, describió un paciente con las siguientes características: aplasia o hipoplasia bilateral de tibia, polidactilia y ausencia de pulgares. El modo de herencia es autosómico dominante, con expresividad variable. El objetivo de este trabajo es describir una niña en la que se demostró clínica y radiológicamente la presencia de signos compatibles con el diagnóstico de Hipoplasia de Tibia con Polidactilia. El estudio genealógico permite suponer que el gen tiene una expresividad variable, ya que por la línea materna se encontraron malformaciones tales como: sindactilia en manos, implantación proximal de pulgares y tibia vara. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos y genéticos