Distrofia muscular estudio genético clínico de 4 pacientes

RESUMEN

En el presente estudio se presenta un grupo de pacientes afectados por la devastadora DISTROFIA MUSCULAR, enfermedad determinada geneticamente y caracterizada por una paulatina degeneración de la fibra muscular esquelética sin presentar alteraciones en el sistema nervioso central o nervios periféricos; los probandos corresponden respectivamente a las 4 principales formas de distrofia, que caracterizan a los distintos modos de transmisión hereditaria de Duchenne y Becker como ligados al cromosoma X, Fascio escápulo humeral como autosonancia dominante y de las cinturas como autosómica recesiva. El estudio comprende historia clínica, examen físico, hallazgos clínicos, exámenes de laboratorio y aspectos genéticos donde, a partir de la discusión con la literatura existente se incluye la conducta tomada en cada caso.