Estudio clínico, evolutivo y terapéutico de un caso de sindrome de Bartter a lo largo de 8 años / Clinic, evolution and therapeutics of a case of Bartter syndrome for 8 years long

RESUMEN

Se presenta el caso de un niño de 2 años y 5 meses ingresado por un cuadro de vómitos, diarrea y deshidratación. Llamaba la atención un hipocrecimiento marcado talla de 69 cm, peso 5320 g. y un perímetro caraneano de 42 cm. Tenía una historia de poliuria y polidipsia desde los 4 meses cuya causa no había sido aclarada. En los exámenes humorales del ingreso se destacaba una alcalosis hipopotasémica y una hiponatremia. Lograda su hidratación en la Unidad de Cuidados Intensivos y descartada la diabetes insípida hipofisaria por la prueba de la vasopresina, se planteó la posibilidad de un Síndrome de Bartter. Esto fue confirmado ya que presentaba cifras exageradas de renina y aldosterona con presión arterial normal. El tratamiento inicial con cloruro de potasio, hidroclorotiazida e indometacina, fue espectacular, mejorando la sintomatología y retornando un crecimiento y desarrollo acelerados. Posteriormente y por razones sociales, hubo dificultades en el control del niño ya que la madre no lo traía a la consulta. Más adelante, al encargarse los abuelos del cuidado del niño, fue posible ajustar las dosis de los fármacos lo que llevó a que mejoraran su peso y talla. Los controles actuales, a los 10 años de edad revelaron buena escolaridad, EEG normal, normotensión arterial y en lo humoral azoemia y creatininemia normales. El estudio del ionograma en sangre mostró un sodio de 139 mEq/1 (normal), potasio de 2,6 mEq/1 (bajo), calcio ionizado de 1,18 mmol/1 (normal) y un cloro de 86 mEq/1 (discretamente bajo). El magnesio es normal. En orina el sodio es normal 254 mEq/24 horas, el potasio es alto (124 mEq/24 h.) y un cloro bajo de 154 mEq/24 h. Así pues mantiene un potasio bajo en sangre y aumentado en la orina a pesar de la medicación correcta y continuada. El Síndrome de Bartter, enfermedad genética autosómica recesiva, es provocada por una tubulopatía topografiada a nivel de la rama gruesa del asa de Henle que causa un defecto en la reabsorción del cloro. Aunque poco frecuente (1,2 casos por millon de habitantes) mejora en muchos de sus aspectos como en nuestro caso, con los inhibidores de las prostaglandinas, diuréticos y suplementos de potasio, permitiendo una vida normal