Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea
Rev. bras. genét
;
20(3): 511-6, Sept. 1997. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-219006
RESUMO
Um novo caso de supressäo e inversäo intersticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinaçäo com uma alta incidência de associaçöes teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporaçäo de 5'-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicaçäo tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
X Chromosome
/
Chromosome Deletion
/
Chromosome Inversion
Type of study:
Risk factors
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1997
Type:
Article
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